La endometriosis es una enfermedad crónica, generalmente progresiva e incapacitante. Afecta a entre un 10 y un 15% de la población femenina, lo que se traduce en más de 2 millones en España, 14 millones en Europa y 176 millones en todo el mundo. En un estudio clínico pionero, un grupo de investigadores ha desarrollado un nuevo método molecular para el diagnóstico de la endometriosis a partir de sangre menstrual que podría transformar la forma en que se investiga, detecta y trata esta enfermedad que causa dolor, fatiga e infertilidad. Su diagnóstico suele tener una demora de entre 7 y 10 años de media.
El estudio, publicado en BioRxiv, fue realizado por investigadores del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria y del Hospital Clínic de Barcelona. Ha estado dirigido por endogene.bio, una compañía de medicina de precisión con sede en París (Francia), cuyas fundadoras (Cristina Fernández Molina y María Teresa Pérez Zaballos) son españolas y que cuenta con un equipo formado por expertos en epigenética, ginecología, inmunología y biología computacional.
Un avance
«Este estudio supone un importante avance en nuestra misión de comprender la biología de la endometriosis. Tiene implicaciones de gran alcance: los métodos probados podrían impulsar el desarrollo de la estratificación y el diagnóstico no invasivos de las pacientes, mejores tratamientos y vías de atención personalizadas», asegura el doctor Francisco Carmona, expresidente de la Sociedad Internacional de Endometriosis y Trastornos Uterinos, jefe de la Unidad de Endometriosis y Trasplante Uterino del Hospital Clínic de Barcelona y coautor de este estudio.
La endometriosis, una enfermedad que solo sufren las mujeres, consiste en la implantación y crecimiento benigno de tejido endometrial fuera de su lugar habitual. Las localizaciones más frecuentes son el ovario y el útero (ambas ocupan el 75% de los casos), aunque según sea el grado y evolución de la enfermedad se pueden ver afectados más órganos. Este tejido endometrial tiene dependencia hormonal del ciclo menstrual, produciéndose sangrado y desprendimiento del mismo con la menstruación. Tiene capacidad para crecer, infiltrar e incluso diseminarse de forma similar al tejido tumoral, pero su transformación maligna es muy rara.
Aislar células madre
En el estudio ahora publicado, los científicos pusieron a prueba un proceso de diagnóstico que consiste en aislar directamente las células madre derivadas de la sangre menstrual (MenSC) para su análisis, en lugar de analizar células cultivadas. El enfoque ofrece una ventana inédita al comportamiento celular de la endometriosis, permitiendo descubrir nuevos mecanismos biológicos y abriendo la puerta a diagnósticos no invasivos y tratamientos personalizados, señalan los autores del trabajo.
Los científicos creen que las MenSC son las células que impulsan la formación de lesiones en la endometriosis. El cultivo de las células (es decir, extraerlas de una paciente y cultivarlas en un laboratorio) altera su composición, mientras que el aislamiento fresco sin cultivo preserva su integridad molecular, lo que permite una visión «más profunda y directa» del comportamiento de la enfermedad.
Sangre menstrual
Esta técnica permite utilizar muestras de sangre menstrual que se pueden obtener con facilidad para diagnosticar y clasificar con precisión la endometriosis. Un proceso menos invasivo para las pacientes que el actual método de diagnóstico de referencia, que implica una intervención quirúrgica: la laparoscopia. Además, permite desvelar información crucial sobre la biología de la enfermedad que en la actualidad no pueden proporcionar las técnicas de diagnóstico por imagen ni las biopsias.
Los investigadores analizaron los perfiles de metilación del ADN de MenSC recién aisladas de 19 pacientes y 23 controles durante la menstruación. Es un protocolo que consiste en analizar pequeñas ‘etiquetas’ químicas que se encuentran en la parte superior de los genes y que influyen en su actividad. Los diferentes patrones están relacionados con el envejecimiento, el desarrollo y enfermedades como el cáncer y la endometriosis.
Detectar antes
Su modelo fue capaz de distinguir claramente los casos de los controles, identificando correctamente a la mayoría de las personas que tenían endometriosis (79 % de sensibilidad) y a la mayoría de las que no la tenían (83 % de especificidad). El equipo espera que esta nueva tecnología permita a los médicos detectar la endometriosis mucho antes y sin intervención quirúrgica, reduciendo el tiempo de diagnóstico a tan solo unas pocas semanas. Su método podría permitir a los médicos estratificar a las pacientes en función del comportamiento de la enfermedad y ofrecer un tratamiento personalizado antes de que esta progrese.
Las fundadoras de endogene.bio / endogene.bio
«Al acceder a las señales moleculares de células clave en sangre menstrual, estamos desvelando información sobre la actividad de la endometriosis que antes solo se podía obtener mediante cirugía», señala la doctora María Teresa Pérez Zaballos, cofundadora y directora general de endogene.bio. «Nuestros hallazgos también respaldan el uso de la sangre menstrual como muestra diagnóstica estable», añade.
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